เป็นโรคที่มีความผิดปกติของตับร่วมกับสมองเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันและมีความรุนแรงมักเสียชีวิตภายในเวลารวดเร็วได้ พบได้บ่อยในเด็กอายุ 4-16 ปี
สาเหตุ
มักพบเป็นหลังโรคติดเชื้อไวรัส เช่น อีสุกอีใส ไข้หวัดใหญ่ ไข้หวัด เป็นต้น การใช้แอสไพรินเพื่อบรรเทาไข้ในผู้ติดเชื้อไวรัสจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ได้มากขึ้น ยังไม่ทราบสาเหตุและกลไกของการเกิดโรคที่แน่ชัด
ในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี แม้ไม่มีประวัติการใช้ยาแอสไพริน ก็อาจมีอาการเรย์ซินโดรมได้ ซึ่งพิสูจน์พบว่ามีความผิดปกติเกี่ยวกับเมตาบอลิซึมของสารบางชนิดโดยการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักไม่มีอาการแสดง แต่อาการจะกำเริบขึ้นมาเมื่อมีการติดเชื้อไวรัสเข้าไปกระตุ้น
โรคนี้ทำให้เซลล์ในร่างกายทำงานผิดปกติ มีการสะสมไขมันตามอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ทำให้ตับทำงานได้ไม่เต็มที่เกิดการคั่งของแอมโมเนียในเลือดทำให้เกิดภาวะสมองบวม และความดันในกะโหลกศีรษะสูงมากกว่าปกติ
อาการ
มักเกิดหลังจากอาการแสดงของโรคติดเชื้อไวรัส เช่น อีสุกอีใส ไข้หวัดใหญ่ ไข้หวัด หรือโรคติดเชื้อไวรัสอื่นๆ ประมาณ 3-7 วัน หรืออาจนานถึง 3 สัปดาห์ในบางราย มักเป็นในช่วงที่ผู้ป่วยอาการดีขึ้นหรือหายดีแล้ว โดยต่อมาอาจมีอาการคลื่นไส้ อาเจียนอย่างต่อเนื่องประมาณ 1-3 วัน อ่อนเพลีย ซึม อยากนอน กระสับกระส่าย มีพฤติกรรมแปลกๆ หรือก้าวร้าว ไม่มีเหตุผล สับสน เพ้อคลั่ง กรีดร้อง หมดสติ ชักเกร็ง อาการนี้มักเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วภายในไม่กี่วัน อาการเริ่มแรกในทารกอาจไม่ใช่คลื่นไส้อาเจียนแต่อาจมีท้องเดิน หายใจหอบลึกก่อนจะมีอาการทางสมองตามมา
สิ่งตรวจพบ
อาจพบภาวะขาดน้ำจากการอาเจียน แต่มักไม่มีไข้
มักทำให้เกิดอาการทางสมอง เช่น ซึม ก้าวร้าว สับสน จำใครไม่ได้ พูดอ้อแอ้ ชักเกร็ง หมดสติ แขนขาอ่อนปวกเปียก รูม่านตาโต มักคลำได้ตับโต อาจมีอาการดีซ่านเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ โรคลมชักต่อเนื่อง โรคเบาจืด เลือดออกในทางเดินอาหาร ภาวการณ์หายใจล้มเหลว ภาวะหัวใจวาย ไตวายเฉียบพลัน ตับอ่อนอักเสบ ปอดอักเสบจากการสำลัก โลหิตเป็นพิษ เป็นต้น
การรักษา
ควรนำผู้ป่วยส่งโรงพยาบาลด่วน หากพบผู้ป่วยอาเจียนรุนแรงร่วมกับอาการผิดปกติทางสมองหลังจากทุเลาหรือหายจากโรคติดเชื้อไวรัส แพทย์อาจจะทำการวินิจฉัยโรคด้วยการตรวจเลือดเพื่อหาเอนไซม์ตับว่าสูงกว่าปกติหรือไม่ หรืออาจพบระดับแอมโมเนียในเลือดว่าสูงหรือไม่ ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำหรือไม่ บางครั้งอาจทำการเจาะหลังเพื่อแยกออกจากโรคติดเชื้อของสมอง เอกซเรย์คอมพิวเตอร์เพื่อดูภาวะของสมองว่าบวมหรือไม่ หรือเจาะนำชิ้นเนื้อตับไปพิสูจน์ เป็นต้น
ให้การรักษาตามอาการ เช่น ปรับดุลสารน้ำและอิเล็กโทรไลต์ ให้ยาลดภาวะสมองบวม แก้ไขภาวะเลือดออกและความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด ใช้เครื่องช่วยหายให้ถ้าหายใจลำบาก และรักษาภาวะแทรกซ้อนที่ตรวจพบ
ผลการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค จึงควรให้การรักษาในระยะแรกที่ยังไม่มีอาการรุนแรง ซึ่งมักจะหายขาดได้ แต่อาจอันตรายถึงชีวิตได้หากปล่อยให้มีอาการทางสมองรุนแรงแล้วจึงค่อยรักษา
ข้อแนะนำ
1. โรคนี้มักเกิดกับเด็กบางราย ไม่ติดต่อแพร่กระจายไปสู่ผู้อื่น แต่โรคติดเชื้อไวรัสที่เป็นก่อนมีอาการของเรย์ซินโดรมอาจติดต่อกันได้ ซึ่งไม่จำเป็นต้องเกิดโรคเรย์ซินโดรมตามมาเสมอไป
2. การตรวจพบโรคในระยะเริ่มแรกจะช่วยให้การรักษาได้ผลดียิ่งขึ้น ดังนั้นควรนำผู้ป่วยส่งโรงพยาบาลโดยเร็ว หากพบเด็กมีอาการอาเจียนอย่างต่อเนื่องเป็นวันๆ หลังจากเริ่มหายจากไข้หวัด ไข้หวัดใหญ่ อีสุกอีใส หัด คางทูม หรือโรคติดเชื้อไวรัสอื่นๆ และไม่ควรให้ยาแก้อาเจียนเพราะอาจบดบังอาการทำให้การวินิจฉัยล่าช้าหรือไม่ชัดเจนได้
3. อาจเข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคนี้จากอาการทางสมองของโรคสมองอักเสบ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ โรคทางจิตประสาท การได้รับสารพิษ การใช้ยาเกินขนาด เป็นต้น
การป้องกัน
1. ผู้ที่มีไข้หรือเป็นโรคติดเชื้อไวรัสที่มีอายุต่ำกว่า 19 ปี ควรใช้พาราเซตามอลเพื่อบรรเทาไข้ หลีกเลี่ยงการใช้แอสไพรินรวมทั้งยาที่ไม่แน่ใจว่ามีส่วนผสมของแอสไพรินด้วยหรือไม่
2. ผู้ป่วยโรคปวดข้อรูมาตอยด์ที่จำเป็นต้องใช้แอสไพรินเป็นประจำควรฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ และอีสุกอีใส เพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้