เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

แนวทางการวินิจฉัย

1. เด็กมีอาการซีดเรื้อรังมานานเป็นเดือนหรือปี ท้องโต ตาเหลือง ตับม้ามโต เจริญเติบโตช้ากว่าเด็กอื่นในวัยเดียวกัน ควรนึกถึงโรคธาลัสซีเมีย

2. ประวัติครอบครัวมีคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียคือ มีอาการซีด เหลือง ท้องโต หรือได้รับการถ่ายเลือดบ่อย และควรจะเขียน family pedigree ในเด็กที่สงสัยว่าจะเป็นโรคธาลัสซีเมียทุกราย

3. เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจจะมีอาการซีดลงภายหลังมีไข้ ไม่สบายหรือได้รับยา หรือสารเคมีบางชนิด และปัสสาวะอาจมีสีเข้มกว่าปรกติ

4. การตรวจร่างกายพบลักษณะหน้าตาเป็นแบบ thalassemic facies เหลือง ตับโต ม้ามโต delayed growth และ development ผิวหนังสีคล้ำกว่าปรกติ

5. ตรวจ CBC พบว่ามี Hb, Hct ต่ำกว่าปรกติ เม็ดเลือดแดงมีลักษณะของ hypochromia มาก anisopoikilocytosis มาก พบ target cell มีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนๆ ออกมา คือมี polychromasia เพิ่มขึ้น nucleated red cells เพิ่มขึ้น และพบ basophilic stippling ในเม็ดเลือดแดง จำนวนของ reticulocyte จะเพิ่มมากขึ้น เม็ดเลือดขาวและเกร็ดเลือดมีจำนวนปรกติ หรืออาจมีค่าต่ำกว่าปรกติในบางราย

6. ควรตรวจดู inclusion body ในเม็ดเลือดแดงทุกราย ซึ่งจะช่วยแยก
ว่าคนไข้เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดไหนได้ เช่น อาจจะเป็น α-thalassemia disease (Hb H disease) หรือ β-thalassemia disease ซึ่งอาจจะเป็น thalassemia major หรือ β -thalassemia Hb E disease ก็ได้ คนที่เป็น Hb H disease จะตรวจพบ inclusion body

7. ควรจะส่งเลือดของผู้ป่วยเพื่อตรวจดู Hb typing ทุกราย และควรจะ ทำการตรวจเลือดของพ่อแม่ของผู้ป่วยด้วย นอกจากนี้อาจจะทำการตรวจเลือดของพี่น้องผู้ป่วยด้วย เพื่อให้คำแนะนำที่ถูกต้อง และเหมาะสมต่อไป

แนวทางการรักษา

1. อธิบายให้พ่อแม่ หรือผู้ปกครองของเด็กให้เข้าใจว่า เด็กที่เป็นโรคนี้มี ความผิดปรกติทีเม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างผิดปรกติ อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นกว่าปรกติ ซึ่งจะถูกทำลายที่ตับหรือม้าม และมีผลทำให้เด็กมีอาการซีด ท้องโต ตับโต ม้ามโต โรคนี้เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เด็กได้รับความผิดปรกตินี้มาจากพ่อแม่ฝ่ายละครึ่งหนึ่ง โดยที่ความผิดปรกตินี้จะซ่อนเร้นอยู่ ส่วนใหญ่จะไม่ปรากฏอาการอะไรในพ่อหรือแม่ เวลาความผิดปรกติที่ซ่อนเร้นอยู่นี้มารวมกันเข้าก็จะทำให้เกิดโรคในเด็กขึ้น เด็กมีโอกาสที่จะเกิดโรคนี้ได้ประมาณร้อยละ 25 ต่อการตั้งครรภ์ครั้งหนึ่ง ซึ่งเป็นอัตราเสี่ยงที่สูงมาก

2. แนะนำให้วางแผนครอบครัว เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กที่เกิดมาเป็นโรคนี้อีก ถ้าเป็นไปได้ควรจะทำหมันเลย ซึ่งจะมีประโยชน์ทำให้มีการเผยแพร่ยีนที่ผิดปรกตินี้ลดน้อยลง และทำให้ไม่มีเด็กที่เป็นโรคนี้เพิ่มขึ้น

3. การรักษาโรคนี้เป็นการรักษาตามอาการ และการรักษาประคับประคองเท่านั้น ห้ามซื้อยาเพิ่มเลือดกินเองเป็นอันขาด เพราะจะทำให้เหล็กสะสมในร่างกายเพิ่มมากขึ้น

4. แนะนำให้เลี้ยงดูเด็กให้ได้รับสารอาหารโปรตีน, วิตามิน, เกลือแร่และพลังงานให้เพียงพอ เหมาะสมกับวัยของเด็ก

5. การให้ folic acid เพิ่มเติมเข้าไปในขนาด 5-10 มก./วัน เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคนี้มีการใช้ folic acid ในการสร้างเม็ดเลือดมากกว่าปรกติ ในกรณีที่มีไข้ไม่สบายอาจจะเพิ่มปริมาณของ folic acid เป็น 10-15 มก./วันก็ได้ นอกจากนี้ อาจจะให้วิตามินรวมแก่เด็กที่เป็นโรคนี้ร่วมด้วยก็ได้

6. เด็กที่มีอาการซีดมาก มีค่า Hct 15-20% หรือต่ำกว่า ควรให้ PRC 10 มล./กก. ให้อย่างช้าๆ อย่าให้เร็วเพราะจะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ อาจให้ที่ OPD ได้ แต่ถ้าเริ่มมีอาการของหัวใจล้มเหลวควรรับไว้ในโรงพยาบาล และให้เลือดอย่างระมัดระวัง อาจจะให้ furosemide เพื่อลด preload ก่อน แล้วให้ PRC ในขนาด 5 มล./ กก.อย่างช้าๆ ซึ่งเมื่ออาการดีขึ้นก็ให้ PRC ได้อีก 5 มล./กก.

7. เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงมาก ซีดมาก ม้ามโตมาก อาจจะต้องทำการตัดม้ามออก โดยมีข้อบ่งชี้ดังนี้

ก. เกิดภาวะ hypersplenism

ข. ม้ามมีขนาดโตมาก ทำให้หายใจลำบาก และเสี่ยงต่อการที่จะเกิด การแตกของม้ามเมื่อโดนกระทบกระแทกได้

ค. เด็กที่ต้องได้รับเลือดบ่อยครั้งมาก ทุก 1-2 สัปดาห์ แล้วยังซีดอยู่ ทำให้เกิดปัญหาในการหาเลือดมาให้

ง. เศรษฐานะยากจนมาก บ้านอยู่ไกล เดินทางลำบาก ซีดมาก และ ต้องได้รับการให้เลือดบ่อย ทำให้ครอบครัวเดือดร้อนมาก

ผลดีของการตัดม้าม
1. ลดปริมาณของการให้เลือดแก่เด็กน้อยลง

2.เด็กที่เป็นโรค α – thalassemia disease จะตอบสนองดีกว่า β -thalassemia disease

3. เด็กเจริญเติบโตได้ดีขึ้น รับประทานอาหารได้มากขึ้น

ผลเสียของการตัดม้าม
1. ทำให้เกิด overwhelming infection ได้ โดยเฉพาะ bacteria
ที่ถูกกำจัดไปโดยอาศัยเซลล์ของ RE system เช่น strep, pneumoniae, Salmo¬nella เป็นต้น

2. ตับถูกทำลายมากขึ้น

3. มี Thrombocytosis เกิดขึ้นได้ และบางรายมี platelet adhe¬siveness เพิ่มมากกว่าปรกติ

4. ระดับ Immunoglobulin ลดลง โดยเฉพาะ IgM

5. Pulmonary hypertension

6. ผลแทรกซ้อนจากการผ่าตัด

7. เด็กที่ได้รับการตัดม้ามแล้ว ควรจะให้ยา Pen V ในขนาด 200,000 U วันละ 2 ครั้งนาน 1-2 ปี เพื่อ prophylaxis overwhelming infection จากเชื้อ Strep. pneumoniae และไม่ควรตัดม้ามในเด็กที่มีอายุต่ำกว่า 4 ปี สำหรับวัคซีนป้องกันเชื้อ Strep. pneumoniae อาจจะเป็นสิ่งที่นำมาใช้ต่อไปในอนาคต

8. เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย และมีไข้ ควรจะตรวจหาสาเหตุของไข้ให้ละ เอียด เพราะว่าเด็กที่เป็นโรคนี้มีโอกาสเป็นโรคติดเชื้อได้มากกว่าเด็กปรกติ เนื่องจากเซลล์ในระบบ RE system ต้องทำงานเพื่อกำจัดเม็ดเลือดแดงที่ผิดปรกติออกไปมากกว่าปรกติ เชื้อโรคที่ถูกกำจัดออกไปที่ต้องอาศัยเซลล์ในระบบ RE system อาจจะถูกกำจัดออกไปได้น้อยกว่าปรกติ และมีผลทำให้เกิดการติดเชื้อจากเชื้อโรคเหล่านี้ได้ง่ายขึ้น เช่น เชื้อ Strep. pneumoniae, salmonella ฯลฯ เป็นต้น ระบบภูมิคุ้มกันอย่างอื่นของเด็กที่เป็นโรคนี้ยังปรกติ เช่น Phagocytic activity, CMIR, humoral anti-body เป็นต้น    ดังนั้นเด็กที่เป็นโรคนี้เวลามีไข้ ควรจะ

ก. ตรวจร่างกายอย่างละเอียด เพื่อหา source of infection
ข. ตรวจ CBC เพื่อหาสิ่งสนับสนุนการติดเชื้อ
ค. ตรวจหาเชื้อมาลาเรีย ซึ่งอาจจะได้รับมาจากการถ่ายเลือด
ง. ตรวจปัสสาวะดูว่ามีการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะหรือไม่
จ. การเพาะเชื้อจากเลือดหรือปัสสาวะ หรือจากส่วนอื่นๆ ของร่างกายที่อาจจะเป็นแหล่งหรือบ่อเกิดของการติดเชื้อได้
ฉ. widal agglutination อาจจะพิจารณาทำในบางราย

เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียเวลามีไข้ส่วนใหญ่จะซีดลงมากกว่าปรกติ ควรจะรับเด็กเหล่านี้ไว้ในโรงพยาบาล เพื่อทำการตรวจหาสาเหตุของไข้อย่างละเอียด ถ้าเด็กมีโลหิตจางมากควรจะให้ PRC ด้วย มีเด็กบางรายที่อาการไข้อาจจะเกิดจากการขาดน้ำ หรือหาสาเหตุไม่พบก็ได้ และมีบางรายที่ไข้จะหายไปเองภายหลังจากได้รับการถ่ายเลือดแล้ว ซึ่งยังไม่ทราบกลไกที่แน่ชัด

ที่มา:วิชัย  เหล่าสมบัติ