เด็กที่มีความสูงต่ำกว่า 2 เท่าของค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน จากค่าเฉลี่ยของความสูงของเด็กเพศและวัยเดียวกัน ถือว่ามีภาวะ short stature นอกจากนี้เด็กที่มีการเพิ่มของความสูง (height velocity) ช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน หรือมีการเบี่ยงเบนของส่วนสูงออกจากแนวปกติถือว่ามีความผิดปกติในการเจริญเติบโตด้วย
สาเหตุ ของภาวะ short stature
1. Intrauterine growth retardation
2. Chromosomal abnormalities
3. Genetic short stature
4. Constitutional delay in growth and adolescence
5. Psychosocial short stature
6. Skeletal dysplasias
7. Disorder of carbohydrate, lipid and protein metabo¬lism
8. Undernutrition
9. Chronic diseases (non endocrine and nonskeletal)
a. Diseases of cardiovascular system
b. Diseases of pulmonary system
c. Diseases of gastrointestinal system
d. Diseases of kidney
e. Diseases of the central nervous system
10. Endocrine disorders
a. Hypothyroidism
b. Growth hormone deficiency
c. Glucocorticoid excess
d. Premature closure of epiphyses in precocious puberty or virilizing syndromes
e. Pseudohypoparathyroidism
การซักประวัติ ควรซักประวัติเกี่ยวกับ
-ขณะมารดาตั้งครรภ์ ประวัติของ congenital infection ต่างๆ
-น้ำหนักและความยาวเมื่อแรกเกิด และในช่วงอายุต่อๆ มา เพื่อดูอัตราการเจริญเติบโตทั้งด้านน้ำหนักและส่วนสูง (weight และ height ve¬locity) และจุดที่เริ่มพบว่าตัวเตี้ยกว่าเกณฑ์
-ประวัติการคลอด มีคลอดยาก เขียวหลังคลอด ภาวะขาดออกซิเจนหรือไม่
-ประวัติพัฒนาการของเด็ก
-ความสัมพันธ์และการเลี้ยงดูระหว่างมารดากับเด็ก
-การกินอาหารทั้งทางด้านปริมาณและคุณภาพ
-ความเจ็บป่วยของระบบต่างๆ เช่น หัวใจ ปอด เป็นต้น
-ประวัติของโรคทางระบบ endocrine เช่น ท้องผูกเรื้อรัง, พัฒนาการช้า, เลี้ยงง่ายผิดปกติ
-ความสูงของพ่อแม่พี่น้อง
-อายุที่เข้าสู่วัยหนุ่มสาวของพ่อแม่
การตรวจร่างกาย
-ควรตรวจร่างกายทุกระบบอย่างละเอียด รวมทั้งอวัยวะเพศ
-วัดส่วนสูง, upper to lower segment ratio, span to height ratio
-รูปร่างของโครงกระดูก
-ลักษณะต่างๆ ที่บ่งถึงความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ลักษณะใบหู หน้า ตา คาง นิ้ว เส้นลายมือ เป็นต้น
-ตรวจหาลักษณะของโรคทางระบบ endocrine เช่น ลักษณะ Cushin¬goid, hirsutism, buffalo hump, micropenis, doll face เป็นต้น
เมื่อเด็กมาด้วยภาวะตัวเตี้ยต่ำกว่า percentile ที่ 3 หรือต่ำกว่า 2 เท่า ของค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานจากค่าปกติ หรือมี height velocity ลดต่ำลง เมื่อได้ทำการซักประวัติตรวจร่างกายดังกล่าวมาแล้วจะสามารถแยกกลุ่มที่มี chronic disease ของระบบต่างๆ skeletal dysplasias, disorder of metabolism และ chromosomal abnormalities ออกไปได้เพื่อทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น ตรวจ chromo¬some ถ่ายภาพรังสีกระดูก, การตรวจต่างๆ ทางด้าน metabolism ต่อไปเพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่แน่นอน ส่วนเด็กที่ไม่พบความผิดปกติชัดเจนนอกจากตัวเตี้ยอย่างเดียว ควรตรวจหาอายุกระดูกจากเอกซเรย์ และส่งตรวจ serum T4 , TSH ระดับ
อีเลคโตรลัยท์ในซีรั่ม, BUN, Cr, urine pH ถ้าพบความผิดปกติของ BUN, Cr, มีภาวะ acidosis ควรนึกถึงสาเหตุจากโรคไต เช่น chronic renal failure, renal tubular acido¬sis เป็นต้น ถ้าอายุกระดูกปกติและพ่อแม่ตัวเตี้ยด้วย ผู้ป่วยเป็น genetic short stature ถ้าอายุกระดูกช้าและ serum T4 , TSH ผิดปกติผู้ป่วยเป็น hypothyroidism ถ้าอายุกระดูกช้าโดยที่ serum T4, TSH ปกติ อยู่ในกลุ่มของ constitutional delay in growth and adolescence และกลุ่มของ growth hormone deficiency หรือที่เกี่ยวข้องกับ growth hormone เช่น Laron dwarfism เป็นต้น ซึ่งควรรับไว้ในโรง พยาบาลเพื่อตรวจระดม growth hormone และทำ growth hormone provocative test ต่อไป ถ้าระดับ growth hormone ต่ำก็แสดงว่าเป็น growth hormone defi¬ciency ถ้าปกติก็ต้องตรวจ serum somatomedin C ถ้าปกติก็เป็น constitutional delay ถ้า somatomedin C ต่ำผิดปกติก็เป็น Laron dwarfism
การรักษา รักษาตามสาเหตุ
สาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของ short stature คือ constitutional delay in growth and adolescence เด็กเหล่านี้จะมีการเจริญเติบโตเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดจน 2-3 ขวบ หลังจากนั้นจะมีการเพิ่มของส่วนสูงและน้ำหนักลดลงจนตกมาอยู่ที่ percentile ที่ 3 หรือต่ำกว่า เด็กจะมีอายุกระดูกช้ากว่าอายุจริงแต่จะพอๆ กับ height age จะเจริญเติบโตด้วยอัตราปกติไปเรื่อย โดยยังคงตัวเตี้ยกว่าอายุจริงจนกว่าจะเข้า puberty โดยจะถึง puberty ช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน เช่น เด็กชายจะเข้า puberty เมื่ออายุประมาณ 18 ปี เด็กหญิงอายุ 15 ปี และจะโตไปเรื่อยๆ จนเมื่อโตเต็มที่จะมีส่วนสูงและน้ำหนักเท่าผู้ใหญ่ปกติ พวกนี้จะแข็งแรงดี เมื่อตรวจสอบหาสาเหตุของการเติบโตช้าแล้วจะไม่พบความผิดปกติใดๆ พ่อแม่จะมีประวัติการเติบโตในรูปแบบเดียวกัน การรักษาเมื่อวินิจฉัยได้แล้วคือ ให้คำอธิบายแก่พ่อแม่และเด็ก และที่สำคัญคือการ support ทางด้านจิตใจให้เด็กมีความมั่นใจ และไม่เกิดปมด้อย
ที่มา:นฤมล ภัทรกิจวานิช