เป็น intraocular malignancy ที่พบได้บ่อยที่สุดในเด็ก พบได้ 1 : 14,000 ถึง 1 : 34,000 อายุเฉลี่ยในการวินิจฉัยประมาณ 18 เดือน ในรายที่เป็นทั้งสองข้างจะตรวจพบที่อายุเฉลี่ย 12 เดือน และรายที่เป็นข้างเดียวตรวจพบที่อายุเฉลี่ย 24- 30 เดือน พบว่าไม่เป็นมากในเพศใดเพศหนึ่งหรือเชื้อชาติใดเป็นเฉพาะ เนื้องอกนี้เป็นได้ทั้งสองตาถึงร้อยละ 25-30
ประมาณร้อยละ 6 ของผู้ป่วย retinoblastoma มีประวัติบุคคลอื่นในครอบครัวเป็นด้วย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal dominant with incomplete penetrance ในกลุ่มที่ไม่มีประวัติครอบครัว เนื้องอกเกิดจากมี spontaneous mutation เชื่อว่าร้อยละ 80 เป็น somatic mutation ที่เหลือร้อยละ 20 เป็น germinal mutation
ความผิดปกติเฉพาะของ chromosome พบได้ประมาณร้อยละ 5 ของผู้ป่วย retinoblastoma ซึ่งมักเป็น deletion ของ long arm ของ chromosome คู่ที่ 13
ลักษณะทางคลินิก
การตรวจพบทางคลินิกขึ้นกับระยะของเนื้องอก, อาการแสดงที่จะตรวจพบเป็นอันแรกคือ white pupil reflex (ร้อยละ 55) หรือที่เรียกว่า leukokoria บิดา มารดาของผู้ป่วย หรือแพทย์ จะสังเกตได้เป็นผลของแสงที่สะท้อนจากก้อนเนื้องอกของ retinoblastoma
อาการแสดงอื่นที่พบได้บ่อยได้แก่ ตาเข (strabismus) ไม่ว่าจะเป็น เขออกนอก (exotropia) หรือเขเข้าใน (esotropia) พบได้พอๆ กัน ดังนั้นการที่ตรวจตาแล้วพบเด็กมีตาเขจึงต้องให้ความสนใจและตรวจตาอย่างละเอียด
นอกจากนี้ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยเด็กที่เป็น retinoblastoma ตรวจพบ rubeosis iridis (iris neovascularization) ซึ่งเป็นเส้นเลือดที่เกิดขึ้นผิดปกติบนผิวด้านหน้าของม่านตาและมุมตา อาจทำให้ฉีกขาด มีเลือดออกมาในช่องหน้าตา เกิดเป็น hyphema อาจพบ neovascular glaucoma ซึ่งจะมีอาการปวดตา ตาแดง และกระจกตาบวม
ในรายที่เป็นมานาน เนื้องอกจะมี extraocular extension และ invasion บริเวณ optic nerve และกระบอกตา ร่วมกับมี distant metastases
การวินิจฉัย
แบ่งออกเป็นสองกลุ่มคือ กลุ่มแรกจะเห็นลักษณะของเนื้องอกยื่นเข้าใน
vitreous ซึ่งสามารถเห็นได้ด้วยการใช้ indirect ophthalmoscope ส่วนกลุ่มที่สอง ตัวเนื้องอกอาจถูกบังด้วย vitreous hemorrhage และ retinal detachment
ลักษณะของ retinoblastoma ที่ถือว่าเป็น pathognomonic คือ การ ตรวจพบ intraocular calcification จากการส่งตรวจ x-ray และการตรวจพบ vitreous seeding ของเนื้องอก
ระยะเวลา 100 ปีที่ผ่านมา พบ mortality rate ของ retinoblastoma ลดลงจากร้อยละ 95 เหลือเพียงร้อยละ 9 การให้การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่ระยะแรกเป็นส่วนประกอบที่สำคัญที่จะช่วยชีวิตของผู้ป่วย
ในเด็กที่สงสัยเป็น retinoblastoma จะให้การวินิจฉัยได้แน่นอนจาก
1. ประวัติ
2. การตรวจร่างกาย
3. การตรวจตาภายนอก
4. Slit-lamp biomicroscope
5. Indirect ophthalmoscope
6. Fluorescein angiography
7. การตรวจทางรังสี ได้แก่ Ultrasound, Computed tomographic
(CT) scan
นอกจากนี้ยังมีการตรวจ agueous เพื่อหา agueous plasma lactate dehydrogenase (LDH) ซึ่งจะพบสูงขึ้นในผู้ป่วยที่เป็น retinoblastoma. และน้ำย่อยตัวอื่นที่ขึ้นสูงได้ เช่น phosphoglucose isomerase (PGI)
การรักษา
ต้องรับไว้ในโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทางการผ่าตัด ร่วมกับการให้ยา (chemotherapy) และ irradiation แต่ที่สำคัญคือ ต้องทำ genetic counseling
ที่มา:วิสูตร ฉายากุล