โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก(Hemolytic anemia)
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี(G-6-PD deficiency)
เม็ดเลือดแดงจะไหลเวียนอยู่กระแสเลือดประมาณ 120 วัน แล้วจะเสื่อมสลายไป ส่วนมากจะถูกทำลายที่ม้าม เมื่อส่วนหนึ่งถูกทำลายไปจะมีการสร้างเม็ดเลือดแดงจากไขกระดูกขึ้นมาใหม่ทดแทนทำให้เกิดภาวะสมดุลไม่เกิดภาวะโลหิตจาง เม็ดเลือดแดงจะมีชีวิตสั้นลงและถูกทำลายเร็วขึ้นหากมีภาวะผิดปกติเกิดขึ้น อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง เรียกว่า โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก ได้ถ้ามีการสลายของเม็ดเลือดแดงเป็นจำนวนมากจน
ไขกระดูกสร้างขึ้นมาทดแทนไม่ทัน และทำให้ผู้ป่วยมีอาการซีดเหลือง ปัสสาวะสีน้ำปลา อ่อนเพลีย อาจมีไข้สูง หนาวสั่น ตับโต้ ม้ามโต ในบางราย
สาเหตุที่พบบ่อยจากภาวะโลหิตจางชนิดนี้ ได้แก่ ทาลัสซีเมีย และภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ในที่นี้จะกล่าวเฉพาะภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี
G-6-PD ย่อมาจาก glucose -6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ที่อยู่ในเซลล์ของร่างกายรวมทั้งเม็ดเลือดแดง จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้
สาเหตุ
ผู้มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มักเป็นสาเหตุของภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ ยีนที่ผิดปกติจะอยู่ที่โครโมโซมเพศหญิง(X) จึงพบโรคนี้ในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากแม่ฝ่ายเดียวก็ทำให้เกิดอาการแสดงของโรคได้ ส่วนผู้หญิงจะต้องรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ถึงจะเป็นโรค
อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หลังจากเป็นโรคติดเชื้อ เช่น ไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ หรือหลังจากได้รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน คลอโรควีน ไพรมาควีน ควินิน ควินิดีน คลอแรมเฟนิคอล ยากลุ่มซัลฟา ฟูราโซลิโดน ไนโตรฟูแลนโทอิน เมทิลีนบลู กรดนาลิดิซิก แดปโซน หรือหลังกินถั่วปากอ้าทั้งสุกและดิบ อาการมักจะเกิดขึ้นทันที มักมีอาการเป็นๆ หายๆ เรื้อรังได้บ่อย
หากเกิดภาวะนี้ในทารกแรกเกิดจะทำให้มีอาการตัวเหลือง ตาเหลืองหลังคลอดไม่กี่วัน หรืออาจมีอาการเหลืองจัดและนานกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย
สิ่งตรวจพบ
มักตรวจพบว่าผู้ป่วยมีภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ไม่พบว่ามีตับและม้ามโต
ภาวะแทรกซ้อน
อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากไตวายได้ถ้าเป็นแบบรุนแรง
การรักษา
ควรนำผู้ป่วยส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง แพทย์มักวินิจฉัยด้วยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์ จี-6-พีดี และให้การรักษาตามอาการ อาจต้องให้เลือดถ้าซีดมาก ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วยหากพบมีโรคอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น มาลาเรีย ไทฟอยด์ การใช้ยาอาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกมากขึ้น ดังนั้นจึงต้องใช้อย่างระมัดระวัง เพื่อป้องกันภาวะไตวายผู้ป่วยควรดื่มน้ำให้มากๆ
ข้อแนะนำ
1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked คือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มาจากแม่ และลูกของผู้ป่วยที่เป็นผู้หญิงจะรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดงและถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานอีกต่อหนึ่งถ้าเป็นหลานชายจะทำให้มีอาการแสดง ส่วนลูกชายของผู้ป่วยจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไป
ผู้ป่วยที่มีพี่น้องเกิดจากแม่เดียวกันที่เป็นผู้ชายอาจจะเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ ส่วนพี่น้องผู้หญิงอาจรับความผิดปกติไปแต่ไม่แสดงอาการ แต่ถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วยพี่หรือน้องสาวจะรับความผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ทำให้มีอาการแสดง
ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิงจะรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ และพี่น้องของผู้ป่วยก็จะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้ แต่ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายหากได้รับความผิดปกติไปมักจะมีอาการแสดงเกิดขึ้นเสมอ
ผู้ป่วยไม่ควรแต่งงานกันหากมีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ เพราะจะทำให้ลูกที่เกิดมามีอาการแสดงของโรคนี้ทุกคนไม่ว่าจะเกิดมาเป็นชายหรือหญิง
2. โรคนี้จะไม่เกิดอันตรายร้ายแรงแม้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิตถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยาหรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อควรให้ผู้ป่วยดื่มน้ำมากๆ และรีบไปพบแพทย์โดยด่วน
3. เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้ผู้ป่วยควรพกบัตรประจำตัว หรือบัตรซึ่งเขียนชื่อ โรคที่เป็น รายชื่อยาที่ควรหลีกเลี่ยง ของผู้ป่วยระบุอยู่ ไม่ว่าจะไปตรวจรักษาด้วยโรคใดๆ ก็ตาม ควรนำบัตรนี้แสดงต่อแพทย์ทุกครั้ง
4. โรคทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้งแต่เกิด และจะมีอาการเจ็บออดๆ แอดๆ อยู่ตลอดเวลา จึงควรแยกโรคนี้ออกจากทาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไปแม้จะมีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี เมื่อเป็นโรคติดเชื้อหรือได้รับยาหรือสารที่แสลงจึงจะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว แต่จะกลับมาแข็งแรงเหมือนเดิมเมื่อรักษาจนทุเลาแล้ว