เป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่งที่ทำให้เป็นโรคโลหิตจาง ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีนโกลบินที่ผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะซีดเหลืองเรื้อรังและอาการแทรกซ้อนต่างๆ ในเวลาต่อมา
ผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยไม่เป็นโรค แต่สามารถ
ถ่ายทอดให้ลูกหลานได้ มักพบผู้เป็นพาหะของทาลัสซีเมียชนิดเฮโมโกลบินอีมากในภาคอีสานของประเทศไทย และพาหะของแอลฟาทาลัสซีเมียจะพบมากในภาคเหนือ มักพบว่าผู้ป่วยมีพ่อแม่พี่น้องหรือเป็นพาหะของโรคนี้ร่วมด้วยเสมอ
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่ถ่ายทอดกันมาจากบรรพบุรุษ คือ ผู้ป่วยจะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งผ่ายพ่อและแม่ทั้งสองยีน หากรับมาเพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งจะไม่เป็นโรคนี้และสุขภาพจะเป็นปกติดี เพียงแต่มียีนผิดปกติในตัวและถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ เรียกว่า พาหะ
โรคนี้แบ่งออกเป็นชนิดที่สำคัญได้ 2 กลุ่ม คือ แอลฟาทาลัสซีเมีย และบีตาทาลัสซีเมีย ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและบีตาตามลำดับ และยังแบ่งเป็นชนิดย่อยๆ ได้อีกหลายชนิดใน 2 กลุ่มนี้ ความรุนแรงจะแตกต่างกันไปตามการจับคู่ระหว่างยีนผิดปกติชนิดต่างๆ
อาการ
อาการขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็นซึ่งมีความรุนแรงอยู่ 3 ระดับ คือ
1. โรคทาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ โรค เฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาซึ่งมีความสำคัญที่สุดขาดหายไปทั้งหมด และไม่สามารถสร้างได้เลยแต่จะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตขึ้นมาแทนและจะจับออกซิเจนไว้ไม่ปล่อยไปตามเนื้อเยื่อทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ทำให้ทารกมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดรุนแรง มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หากเสียชีวิตขณะคลอดหรือหลังคลอดทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับและม้ามโตซึ่งพบได้เพียงเล็กน้อย
มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน การคลอดผิดปกติ ตกเลือดก่อนหรือหลังคลอดในมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้
2. โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่เป็นบีตาทาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส และบางส่วนของบีตาทาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดบีตา ในผู้ป่วยกลุ่มนี้จะเป็นปกติ ไม่ซีดเมื่อแรกเกิด แต่เมื่ออายุ 2-3 เดือนหรืออายุเป็นปีไปแล้วจะซีด ซึ่งจะมีอาการสำคัญ คือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก หากไม่ได้รับการรักษามักจะมีอายุสั้นในรายที่มีอาการรุนแรงมาก ในกลุ่มที่มีอาการปานกลางอาจมีอายุยืนยาวจนเป็นผู้ใหญ่และมีครอบครัวได้
3. โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการน้อย จะเป็นโรคเฮโมโกลบินเอชเป็นส่วนใหญ่และบางส่วนของบีตาทาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี ผู้ป่วยจะมีภาวะซีดและเหลืองเล็กน้อย ม้ามโตเพียงเล็กน้อยหรือไม่โตเลย การเจริญเติบโตเป็นปกติ ใบหน้ามีลักษณะเป็นปกติ สุขภาพแข็งแรงมีอายุยืนยาวเช่นคนปกติทั่วไปโดยไม่ต้องรับการรักษา ผู้ป่วยอาจพบว่าเป็นโรคนี้จากการมาพบแพทย์เพื่อตรวจหาสาเหตุอื่น หรือเกิดภาวะแทรกซ้อนของภาวะนิ่วน้ำดี
อาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันเป็นบางครั้งในผู้ป่วยเฮโมโกลบินเอช เกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อจนทำให้ผู้ป่วยมีอาการซีดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนต้องให้เลือด
นอกจากอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีกลุ่มที่ไม่มีอาการ เช่น แอลฟาทาลัสซีเมีย2 ชนิดโฮโมไซกัส เฮโมโกลบินอี ชนิดโฮโมไซกัส ซึ่งจะรับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่แต่ไม่ส่งผลให้เกิดโรคจึงมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนทั่วไป คนกลุ่มนี้สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกหลานได้แต่ไม่จัดว่าเป็นโรค
สิ่งตรวจพบ
มักตรวจพบภาวะซีด ดีซ่าน ม้ามโต ตับโต ท้องป่อง รูปร่างผอม ตัวเล็กไม่สมอายุ กล้ามเนื้อลีบและแขนขาเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียวสำหรับกลุ่มที่มีอาการรุนแรง ลักษณะหน้าตาจะแปลกๆ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกกะโหลกศีรษะและใบหน้า ทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่า หน้าทาลัสซีเมีย คือ กะโหลกศีรษะจะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวผิดปกติ
จะตรวจพบภาวะซีดเหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเล็กน้อย หน้าตารูปร่างปกติในกลุ่มที่มีอาการเพียงเล็กน้อย
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนสำคัญที่มักเกิดในกลุ่มผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ได้แก่ อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจวายในรายที่มีภาวะซีดรุนแรง มีภูมิคุ้มกันต่ำ ติดเชื้อง่ายและรุนแรง เนื่องจากมีสารบิลิรูบินมากกว่าปกติและไปตกตะกอนในถุงน้ำดีทำให้เกิดเป็นนิ่วน้ำดี หรือถุงน้ำดีอักเสบได้
เนื่องจากกระดูกส่วนเปลือกมีลักษณะบางเป็นผลมาจากการขยายตัวของไขกระดูกเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นทำให้มีภาวะกระดูกแขนขาเปราะ และแตกหักได้ง่าย
เนื่องจากภาวะโลหิตจางทำให้ลำไส้เล็กดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น ประกอบกับการได้ธาตุเหล็กจากเลือดที่ผู้ป่วยได้รับบ่อย ธาตุเหล็กที่มากเกินไปจะไปจับตามอวัยวะต่างๆ เช่น ที่ผิวหนังทำให้ผิวหนังมีสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับแข็ง ที่ตับอ่อนทำให้เป็นเบาหวาน ที่หัวใจทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือหัวใจวาย ที่ต่อมไร้ท่อทำให้ร่างกายเจริญเติบโตช้า
ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจตามมา เช่น เกิดแผลเรื้อรังที่ตาตุ่ม การกดทับประสาทไขสันหลังจากก้อนที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดเลือดแดงนอกไขกระดูก
การรักษา
หากสงสัยควรส่งชันสูตรเพิ่มเติมโดยการตรวจเลือดมักจะพบภาวะซีด ดัชนีเม็ดเลือดแดงมีค่าต่ำ มีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมากขึ้น เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก ติดสีจาง มีหลายขนาด รูปร่างแตกต่างกันไป พบเซลล์รูปเป้า และจุดแต้มสีน้ำเงินในไซโตพลาสซึมซึ่งเป็นลักษณะที่ผิดปกติ
มีอยู่หลายวิธีหากต้องการแยกแยะชนิดของทาลัสซีเมีย ซึ่งต้องทำการตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบิน หรืออาจต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูรายละเอียดของยีนในบางรายซึ่งมักทำกันในโรงพยาบาลขนาดใหญ่
การรักษามักขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ถ้ามีอาการเพียงเล็กน้อยและรู้สึกสบายดีก็ไม่ต้องให้การรักษา เพียงแต่ให้คำแนะนำและติดตามเฝ้าดูอาการ หากเกิดภาวะแทรกซ้อนจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันซึ่งมักพบเมื่อเป็นไข้จากการติดเชื้อก็ควรส่งโรงพยาบาลเพื่อให้เลือดและรักษาตามอาการและสาเหตุที่พบร่วมด้วย
ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการรุนแรง ควรส่งโรงพยาบาลและควรได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง เช่น เมื่อมีอาการซีดเหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก หรือมีภาวะแทรกซ้อนหรือโรคติดเชื้ออื่นๆ
การให้เลือดและยาขับเหล็กซึ่งต้องให้ต่อเนื่องไปตลอดชีวิตเป็นการรักษาที่จำเป็น
ควรเริ่มให้เลือดแก่ผู้ป่วยตั้งแต่อายุยังน้อยการรักษาจึงจะได้ผลดี ควรให้อย่างสม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ เพื่อรักษาระดับเฮโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงปกติ และให้ห่างออกไปเมื่อถึงวัยเจริญเต็มที่แล้ว ซึ่งวิธีนี้จะทำให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตเป็นปกติ ใบหน้าและรูปร่างปกติ ม้ามไม่โตหรือถ้าโตก็จะยุบลง ลดการทำงานของหัวใจ และป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ได้
อาจเกิดภาวะเหล็กเกินถ้าผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อย จำเป็นต้องให้ยาขับเหล็กร่วมไปด้วยตลอดชีวิต เช่น เดสเฟอร์ริออกซามีน ชื่อการค้าคือ เดสเฟอราล ในขนาด 20-60 มก./กก./วัน ฉีดใต้ผิวหนังช้าๆ ด้วยเครื่องมือเฉพาะ ยานี้อาจทำให้เกิดผลข้างเคียง เช่น การระคายเคืองเฉพาะที่ ลมพิษ คลื่นไส้ มีไข้ ปวดศีรษะ ปวดเมื่อย เสี่ยงต่อการติดเชื้อทางเดินอาหาร อาจมีอาการแพ้รุนแรง หากได้รับเกินขนาดอาจทำให้ตามัวกลางคืน ลานสายตาแคบลง หูตึง การเจริญเติบโตช้าลงได้
แพทย์จะตรวจระดับเฟอร์ริทินในเลือดเพื่อประเมินภาวะเหล็กเกิน และปรับขนาดยาขับเหล็กในเหมาะสมเป็นระยะๆ และจะพิจารณารักษาด้วยวิธีอื่นๆ ตามความจำเป็นดังนี้
-การรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคติดเชื้อ กระดูกหัก นิ่วน้ำดี ภาวะหัวใจวาย การกดทับประสาทไขสันหลัง เป็นต้น
-การให้ยาเม็ดกรดโฟลิก ในผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมียชนิดรุนแรงและเรื้อรังจนทำให้ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างมาก เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดของไขกระดูกจึงจำเป็นต้องได้รับกรดโฟลิกเพิ่มขึ้น โดยการกินยาขนาด 5 มก. วันละ 1 เม็ด ไปตลอดชีวิต
-การตัดม้าม จะทำในรายที่ม้ามโตจนเบียดอวัยวะในช่องท้อง หรือม้ามทำงานมากเกินมีการทำลายเม็ดเลือดแดงมากจนต้องให้เลือดบ่อยๆ แต่ผลเสียของการตัดม้ามอาจทำให้ติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะในเด็กอายุต่ำกว่า 4 ปี จึงควรทำให้รายที่อายุเกินกว่านี้ไปแล้ว แพทย์จะฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อนิวโมค็อกคัสและเมนิงโกค็อกคัสให้ผู้ป่วยก่อนตัดม้าม 2-6 สัปดาห์ และให้ผู้ป่วยกินเพนิซิลลินวีครั้งละ 250 มก. วันละ 2 ครั้ง นาน 2-3 ปี เพื่อป้องกันการติดเชื้อสเตรปโตค็อกคัส และให้แอสไพริน 75 มก. วันละ 1 ครั้งเพื่อป้องกันภาวะลิ่มเลือดอุดตันในผู้ป่วยที่มีเกล็ดเลือดสูงหลังจากตัดม้ามแล้ว
-การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดส่วนใหญ่ได้จากไขกระดูกของผู้บริจาค แต่จะเก็บจากรกหรือเลือดสายสะดือเด็กหลังคลอด หรือเก็บจากเลือดของผู้บริจาคก็ได้ ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงแต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะเหล็กเกินหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ จะรักษาด้วยวิธีนี้ ผู้ป่วยมักจะหายขาดจากโรค มีสุขภาพแข็งแรง โดยไม่ต้องให้เลือดหรือยาอีก พบได้น้อยที่มีการกำเริบซ้ำหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจากการรักษา
ข้อแนะนำ
1. ผู้ป่วยทาลัสซีเมียและโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงควรปฏิบัติดังนี้
-กินอาหารให้ครบ 5 หมู่ มีโปรตีนและโฟเลตสูงเพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง ร่างกายมีธาตุเหล็กมากเกินอยู่แล้วจึงควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดสัตว์ต่างๆ เนื่องจากเหล็กที่สะสมในร่างกายมีพิษต่อตับอยู่แล้วจึงควรงดดื่มแอลกอฮอล์เพราะอาจซ้ำเติมให้เกิดโรคตับแข็งได้เร็วขึ้น เนื่องจากมีภาวะซีดอยู่แล้วจึงไม่ควรสูบบุหรี่เพราะนอกจากจะมีโทษต่อสุขภาพแล้วยังอาจทำให้ร่างกายขาดออกซิเจนมากขึ้นได้
-รักษาอนามัยส่วนบุคคล หลีกเลี่ยงการสัมผัสใกล้ชิดกับผู้ที่เป็นไข้หวัด ไอ เจ็บคอ หลีกเลี่ยงการอยู่ในสถานที่แออัด และรับวัคซีนตามกำหนดเพื่อป้องกันการติดเชื้อ ในผู้ที่ผ่าตัดม้ามควรได้รับวัคซีนป้องกันเชื้อนิวโมค็อกคัสทั้งก่อนและหลังผ่าตัด
-ผู้ป่วยมีกระดูกที่เปราะบางอาจแตกหักได้ง่ายจึงควรหลีกเลี่ยงการกระทบกระแทรก การลื่นหกล้ม
-ออกกำลังกายที่เหมาะสมและพอเหมาะไม่หักโหมจนเกินไป
-กินยาเม็ดกรดโฟลิก ขนาด 5มก.วันละ 1 เม็ดไปตลอดชีวิต
-ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเองเพราะอาจมีธาตุเหล็กที่เหมาะกับผู้ที่เป็นโลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่จะเป็นโทษในผู้ป่วยทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินอยู่แล้ว
-แม้โรคนี้จะเป็นเรื้อรัง ถ้าได้รับการรักษากับแพทย์อย่างต่อเนื่องและจริงจังจะสามารถทำให้โรคทุเลาลงได้ ทำให้มีชีวิตที่ยืนยาว มีคุณภาพชีวิตที่ดี และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ได้
-เมื่อรู้สึกมีไข้และซีดลงอย่างมาก หรืออาการเจ็บป่วยต่างๆ ควรไปพบแพทย์ทันที เพื่อจะได้ทำการรักษาเสียตั้งแต่เนิ่นๆ หากปล่อยทิ้งไว้อาการอาจรุนแรงขึ้นในเวลาอันรวดเร็ว
2. แพทย์ควรให้คำปรึกษาแนะนำแก่ผู้ป่วยและครอบครัวให้เข้าใจธรรมชาติของโรคนี้ในการดูแลรักษาผู้ป่วย ให้เข้าใจความหมายของการเป็นพาหะ ความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค แนวทางปฏิบัติในการรักษาโรคและการป้องกันในครอบครัว การตรวจกรองโรคในหมู่สมาชิกของครอบครัว รวมทั้งให้การสนับสนุนด้านจิตใจและสังคม เพื่อให้ผู้ป่วยมีกำลังใจสามารถรับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่อง และมีคุณภาพชีวิตที่ดี
การป้องกัน
ควรป้องกันการมีบุตรที่เป็นโรคทาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ดังนี้
1. ควรให้ความรู้เรื่องโรคทาลัสซีเมียแก่ประชาชนโดยเฉพาะวัยเจริญพันธุ์
2. ตรวจหาพาหะในกลุ่มคนต่างๆ เช่น ชายหญิงที่มีบุตรเป็นโรคทาลัสซีเมีย พี่น้องหรือญาติของผู้ที่เป็นโรคหรือพาหะ ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร หญิงขณะตั้งครรภ์อ่อนๆ
มีการตรวจกรองหาพาหะอยู่ 2 วิธี คือ การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว และการทดสอบการตกตะกอนของเฮโมโกลบินอีโดยใช้สีพิเศษ หากผลการตรวจด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งหรือทั้งสองวิธีผิดปกติ ต้องทำการตรวจยืนยันด้วยการตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบิน หรืออาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอในบางกรณี
3. ควรแนะนำทางเลือกในการป้องกันไม่ให้มีบุตรเป็นโรคนี้ในผู้ที่เป็นพาหะ ดังนี้
-อยู่เป็นโสดหรือเลือกคู่สมรสที่ไม่เป็นพาหะเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้สำหรับผู้ที่ยังไม่ได้แต่งงาน
-คุมกำเนิด การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง หรือการผสมเทียมหรือการใช้เทคโนโลยีอื่นๆ ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะด้วยกันและเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้
ในกรณีเกิดการตั้งครรภ์และตรวจพบว่าทารกเป็นโรคทาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หรือมีอันตรายต่อมารดาอาจจำเป็นต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์ โดยตรวจดูทารกในครรภ์ด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอด เช่น การตรวจดีเอ็นเอ การตรวจชนิดและปริมาณเฮโมโกลบิน การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวนด์ เป็นต้น