ความก้าวหน้าทางชีววิทยาที่น่าตื่นเต้นที่สุดเรื่องหนึ่งในคริสตศตวรรษที่ 20 ได้แก่การค้นพบส่วนประกอบและโครงสร้างของยีน และพบว่ามันได้สร้างรูปแบบทำให้มันเป็นตัวกำหนดโครงสร้างและหน้าที่ต่างๆ ในร่างกายเราอย่างไร นักวิทยาศาสตร์ 3 คนที่เกี่ยวข้องในการค้นพบเรื่องนี้ ได้รับ Nobel Prize ใน ค.ศ. 1962
ตำราทุกเล่มได้นำเรื่องนี้มาบรรจุไว้ มีข้อความตรงกันหมดว่า ยีนเกิดจากโมเลกุล(โมเลกุลเป็นศัพท์ในวิทยาศาสตร์ฝ่ายเคมี และฟิสิคส์ในที่นี้จะต้องนำมาใช้บ่อยมาก จึงขอนำคำนิยามจาก Webster’s New World Dictionary มาใส่ไว้ดังนี้ : molecule : The smallest particle of an element or compound that can exist in the free state and still retain the characteristics of the element or compound, the molecules of elements consist of one atom or two or more similar atoms; those of compounds consist of two or more different atoms.) ของ Deoxyribonucleic acid (ใช้ชื่อย่อว่า DNA) ซึ่งเป็นหน่วยเล็กที่สุดในยีน มันเรียงตัวกันเป็นรูปแบบเฉพาะ ซึ่งดูแปลกตาจะเข้าใจได้ดีโปรดดูภาพต่อไปนี้ประกอบคำบรรยาย
(ภาพจาก Newman & Newman, 1979, หน้า 41)
(คำบรรยายภาพนี้เก็บใจความจากบทความของประมวญ ดิคคินสัน 2520 หน้า 70)
จากทฤษฎีโครงสร้าง DNA โมเลกุลของมันประกอบด้วยเส้นคู่ขนานกันเป็นเกลียวคล้ายบันไดเวียน ซึ่งเวียนขวาเปลี่ยนทิศทาง 60° สมํ่าเสมอ ทั้งสองเส้นนี้เรียกว่า Nucleotide หรือ double helix ประกอบขึ้นด้วยสาร Phosphate (phosphoric acid) และ Deoxyribose (Sugar) ระหว่างเส้นคู่นี้มีเส้นเชื่อมเป็นตอนๆ เปรียบดังขึ้นบันไดเชือก เส้นเชื่อมนี้เรียกว่าBase Base เป็นสารประกอบของธาตุ Adenine, Guanine, Cylosine, Thymine ใช้อักษรตัวหน้าเป็นตัวย่อในต่อไปนี้ คือ A, G, C, T
ปรากฏว่าโมเลกุลของ A และ G ขนาดเขื่องกว่าโมเลกุลของ C และ T Base เป็นโมเลกุลซึ่งยื่นออกมาจากเส้น helix แต่ละเส้นมาต่อกันเป็นคู่ๆ มีปริมาณของไฮโดรเย็นเป็นตัวเชื่อม มันต้องจับคู่กันดังนี้ คือ CG, AT, GC, TA… เรียงกันไปเรื่อยๆ ตลอดโครโมโซมเส้นหนึ่งๆ อะไรมาบังคับให้ Base จับคู่กันดังนี้? คำตอบก็คือ double helix เป็นผู้ตรึง Base โดยรักษาช่วงระหว่างราวบันไดไว้ให้ขนานกันสมํ่าเสมอ เมื่อ Base สองชนิดมีขนาดใหญ่ อีกสองชนิดมีขนาดเล็ก ก็จำเป็นอยู่เองที่ Base ใหญ่ต้องจับคู่กับ Base เล็ก จึงจะรักษา Double helix ให้ขนานกันสมํ่าเสมอ การค้นพบโครงสร้าง DNA ทำให้รู้ว่ามันมีบทบาทสำคัญในการแบ่ง ในการสร้างโปรตีน และในการควบคุมกฎแห่งกรรมพันธุ์
Gormly & Brodzinsky (1986, หน้า 46) ขยายความตอนท้ายย่อหน้าข้างต้นให้กว้างขวางออกว่า “Base เหล่านี้มีลักษณะการจัดลำดับอย่างแน่นอนมาก เพื่อจะได้ผลิตผลอย่างเฉพาะเจาะจงเป็นอย่างๆ ภายในเซลล์ ถ้าเปลี่ยนการเรียงลำดับใน Base ชีวเคมีจะเกิดการเปลี่ยนแปลงไปอย่างแน่แท้ ฉะนั้นการเรียงตัวของโมเลกุล DNA ในกลุ่มยีนที่ตั้งอยู่บนโครโมโซมจำเพาะเจาะจงเป็นตัวๆ จึงสร้างรหัสแห่งยีน (Genetic code) อันซับซ้อน การจัดลำดับทุกขั้นตอนอำนวยการสร้างโปรตีนที่มีอิทธิพลต่อความเติบโตตลอดชีวิต”
Craig (1980, หน้า 111) กล่าวถึงเรื่องเหล่านี้เช่นเดียวกับนักเขียนตำราคนอื่นๆ ที่กล่าวมาข้างต้น เขาเสริมความสำคัญประการหนึ่งว่า ยีนตัวเดียวเป็นที่รวมของบันได DNA นี้บางทียาวตั้งสองพันขั้นบันได นอกจากนี้ได้ขยายความหมายของ Genetic Code ที่กล่าวในย่อหน้าต้นว่ามันเป็นประดุจ “พิมพ์เขียว” (ที่นักออกแบบก่อสร้างเขาทำขึ้น) มันวางกำหนดหน้าที่และพัฒนาร่างกายทั่วไป DNA นั้นวางกำหนดพัฒนา การว่า “พัฒนาอะไร และเมื่อไร” แต่มันถูกกักอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ จึงต้องอาศัยสารอีกตัวหนึ่งชื่อ Ribonucleic acid เรียกสั้นๆ ว่า RNA มันก่อตัวขึ้นและมีกระสวนเป็นสายเหมือน DNA แต่สั้นกว่า ทำหน้าที่สื่อสารจาก DNA เพราะมันเคลื่อนที่ไปได้อย่างอิสระตลอดตัวเซลล์ มันเป็นตัวบอกว่าจะพัฒนา “อย่างไร” และเป็นตัวทำปฏิกิริยาเคมีเมื่อก่อตั้งเนื้อเยื่อใหม่
การแบ่งตัวของ DNA
เมื่อเซลล์แบ่งตัวออกเพื่อขยายเป็นเซลล์ใหม่ โครงสร้างของ DNA ก็ถูกแบ่งด้วยเหมือนกับการรูดเปิดซิป คือ เริ่มด้วย Double helix คลายเกลียวออกห่างจากกัน Base ที่เชื่อม helix อยู่ก็แยกออกจากกันตรงกลาง (โปรดดูภาพประกอบ) สายเกลียวแต่ละสายรวบรวมวัสดุ (สารประกอบ) คุมกันเข้าเป็นเส้นใหม่ประคองตัวมันเองอย่างแนบเนียนเหมือนตัวเดิม กลายเป็น Double helix พร้อมกับ Base ครบชุด เกิดเป็น DNA ขึ้น 2 โมเลกุล จากโมเลกุล 1 ตัวแต่เดิม บางโอกาสการคุมกันขึ้นใหม่ไม่สมบูรณ์ดี เซลล์นั้นก็ตายแต่ก็มีเป็นส่วนน้อย เซลล์ที่เหลืออยู่ก็สร้างตัวเองขึ้นทดแทน
ในกรณีเซลล์เพศ เมื่อแบ่งตัวขั้นสุดท้าย มีโครโมโซมครึ่งจำนวน ลักษณะที่ติดไปกับโครโมโซม ก็มีครึ่งด้วย เมื่อผสมพันธุ์แล้ว helix แต่ละซีกก็จับคู่ที่เข้ากับตนได้ คือ Base ใหญ่จับคู่กับ Base เล็ก กลายเป็นโมเลกุลอันสมบูรณ์ ด้วยเหตุนี้ลูกจึงไม่เหมือนพ่อหรือแม่เต็ม 100% (เก็บใจความจาก ประมวญ ดิคคินสัน, 2520, หน้า 70-71: Craig, 1980, หน้า 111; Houston และคณะ 1979, หน้า 70)
(ภาพจาก Houston และคณะ, 1979, หน้า 71)
ตัวอักษรเป็นตัวๆ นั้น คืออักษรย่อหน้าชื่อสารประกอบต่างๆ
การถ่ายทอดยีน
ตามกล่าวมาแล้วข้างต้นว่ายีนมีบทบาทสำคัญในการถ่ายทอดลักษณะของพ่อและแม่ให้แก่ลูก ในข้อนี้ จะได้ขยายความข้อนี้ให้กว้างขวางตามสมควร
1. ยีนตัวข่มและยีนตัวถูกข่ม
ยีนมีธรรมชาติจับคู่กันอยู่ในโครโมโซม ครึ่งหนึ่งได้มาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งได้จากพ่อ ยีนเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันอยู่ในตัวก็ได้ ยกตัวอย่างฝรั่ง พ่อมีตาสีน้ำตาล แม่มีตาสีฟ้า ลูกได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่ ลูกจะมีตาสีอะไร มีคำอธิบายได้ด้วยหลักการจำแนกว่า ยีนตัวใดเป็นตัวข่ม (Dominant) และยีนตัวใดเป็นตัวถูกข่ม(Recessive) ถ้าลูกในตัวอย่างข้างต้นมีตาสีน้ำตาล เราก็เรียกว่ายีนตาสีน้ำตาลเป็นตัวข่ม ยีนตาสีฟ้าเป็นตัวถูกข่ม ยีนตัวถูกข่มอาจปรากฏตัวออกมาทางกายภาพได้ ถ้ามันไปจับคู่ได้กับยีนตัวที่ถูกข่มเหมือนกัน (เก็บใจความจาก Gormly & Brodzinsky, 1989 หน้า 48-49)
2. การถ่ายทอดโรคบางอย่างผ่านยีน
มีโรคหลายชนิดที่ถ่ายทอดผ่านยีนของพ่อแม่ไปยังลูก ยกตัวอย่างเช่น phenylketonuria (จะเรียก ย่อว่า PKU) เกิดแก่ทารกผู้มีระบบย่อยอาหารบกพร่อง ไม่สามารถย่อยโปรตีนที่เรียกว่า Phenylalanine ถ้ามิได้รับการแก้ไข อาการของโรคนี้ทำให้สมองเสียหายจนถึงตายได้ หรือถ้าไม่ได้รับการแก้ไขในเรื่องอาหาร ตั้งแต่วัยทารก จนถึงวัยเด็กตอนกลาง เด็กคนนั้นจะเป็นเด็กปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง (Hallahan & Kauffmann, 1986 หน้า 54) ในการบรรยายเรื่องนี้จะใช้ภาพต่อไปนี้ช่วยบรรยายว่า PKU เกิดแก่ลูกได้ในรูปแบบใด
3. การถ่ายทอดยีนผิดปกติทาง Sex link
ความผิดปกติบางอย่างเช่น ตาบอดสี หรืออาการ hemophilia (อาการเลือดที่ปากบาดแผลแข็งตัวไม่ได้) ตั้งอยู่ในยีนผิดปกติ ซึ่งติดเนื่องอยู่กับโครโมโซมเพศ ในกรณี hemophilia นี้ ยีนที่ผิดปกติอยู่ในโครโมโซม X บุคคลส่วนมากที่มียีน hemophilia มักมียีนตัวข่มที่ทำให้โลหิตแข็งตัวได้ ดังนั้นก็ไม่ปรากฏอาการเลือดไม่แข็งตัว อย่างไรก็ดีบุคคลนั้นก็เป็นตัวพาหะคือมียีน hemophilia อยู่ในตัวที่อาจถ่ายทอดไปให้ลูกได้ จะเข้าใจการถ่ายทอดยีนทาง Sex link (ขอเรียกว่าความเกี่ยวเนื่องทางเพศ) ได้ง่ายโดยศึกษาภาพต่อไปนี้
(ภาพจาก Gormly&Brodzinsky, 1989 หน้า 51)
ตามรูปสมมติว่า N เป็นสัญลักษณ์แทนยีนปกติ P เป็นสัญลักษณ์แทนยีน PKU พ่อแม่ทั้งสองฝ่ายมียีนทั้ง N และ P เซลล์ของพ่อสีน้ำเงิน-สีฟ้า เซลล์ของแม่สีแดง-สีส้ม แสดงในภาพเป็นวงกลมมีขอบ 2 ชั้น เมื่อเซลล์ของพ่อและของแม่แบ่งตัวเหลือฝ่ายละครึ่ง (ตามวิธีแบ่งเซลล์ที่ได้กล่าวมาตั้งแต่ต้น) แสดงภาพด้วยวงกลมมีขอบชั้นเดียว มียีนสีน้ำเงิน N สีฟ้า P และสีแดง N สีส้ม P แยกกันเป็น 4 ตัว ครั้นเมื่อเกิดการผสมพันธุ์แล้วผลจะออกมาดังแสดงในรูปสี่เหลี่ยมสี่รูป มีความเป็นไปได้ที่ลูกจะมียีน NN PN และ PP อย่างใดอย่างหนึ่ง ลูกที่ได้รับยีน NN เป็นเด็กปกติ ได้รับยีน PP มีอาการของ PKU จึงมีคำถามว่าพวกที่ได้รับยีนต่างกันในลักษณะถาวร (Trait) เดียวกัน (ตัวอย่างในที่นี้คือพวกมีอักษร 2 ตัวต่างกัน) จะเป็นพวกปกติหรือมีอาการ PKU? คำตอบคือ แล้วแต่ยีนตัวไหนเป็นตัวข่ม ตัวไหนถูกข่ม ตามหลักการดังกล่าวในข้อ 1 ข้างต้นในกรณี PKU ยีนปกติเป็นตัวข่ม ฉะนั้นลูกที่ได้ยีน NP เป็นเด็กปกติ
อย่างไรก็ดีการถ่ายทอดยีนไม่ได้เป็นการเฉียบขาดดังแบบข้างต้นเสมอไป โดยเฉพาะการถ่ายทอดลักษณะถาวรส่วนมากเกี่ยวกับพฤติกรรมต่างๆ มียีนหลากหลายเป็นตัวถ่ายทอดเท่าๆ กันและปะปนกัน ฉะนั้น ลักษณะที่เห็นจากภายนอกจึงมักเป็นการผสมผสานจากตัวประกอบมากมาย (เก็บความจาก Schell & Hall, 1991, หน้า 73-74)
แม่ไม่ปรากฏอาการแต่ในโครโมโซมเพศของเธอเป็นพาหะของยีนผิดปกติ (X ตัวใหญ่หมายความว่ายีนผิดปกติ x ตัวเล็กคือ ยีนปกติ) พ่อมีโครโมโซม xy (ตัวเล็ก) เป็นปกติ ความเสี่ยงของลูกคือ – ลูกชาย (1) ร้อยละ 50 จะรับยีนผิดปกติ Xy และแสดงอาการเลือดไม่แข็งตัว (2) ร้อยละ 50 มีโอกาสรับโครโมโซม xy (ตัวเล็ก) เป็นเด็กปกติ
สำหรับลูกสาว ( 1) ร้อยละ 50 รับถ่ายทอด Xx (ใหญ่ – เล็ก) อย่างละ 1 ตัว จะเป็นพาหะเหมือนแม่ (2) ร้อยละ 50 รับถ่ายทอด xx (เล็กทั้ง 2 ) เป็นเด็กหญิงปกติ
ที่มา:ศรีเรือน แก้วกังวาน
สาขาจิตวิทยา คณะศิลปะศาสตร์
มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์