“เซลล์” เป็นคำที่ใช้ในวงการวิทยาศาสตร์หลายสาขา ทางราชการไทยได้รับเข้าเป็นภาษาไทยบรรจุไว้ในพจนานุกรมฉบับราชบัณฑิตยสถานให้คำนิยามไว้ว่า “หน่วยชีวิตที่เล็กที่สุด”
นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษากันคว้าเกี่ยวกับเซลล์ในตัวมนุษย์ลึกซึ้งและกว้างขวางขึ้น โดยเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสูง ได้พบว่าในเซลล์ของมนุษย์ยังมีส่วนประกอบอีกหลายชนิด ส่วนประกอบเหล่านี้ช่วยให้เราได้พบคำตอบเกี่ยวกับปัญหาที่น่าสนใจเป็นอย่างยิ่งเช่นการพิกลพิการตั้งแต่กำเนิดและการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เป็นต้น ซึ่งจะได้กล่าวถึงต่อไปข้างหน้านี้ตามสมควร
เพื่อทำความเข้าใจเบื้องต้นเกี่ยวกับเซลล์ของมนุษย์ ขอให้ศึกษารูปเขียนต่อไปนี้
(ภาพจาก Gonnly & Brodzinsly, 1989 หน้า 46)
ภาพซ้ายสุด คือ เซลล์ของมนุษย์มีมวลเข้มข้นอยู่ส่วนหนึ่งเรียกว่านิวเคลียส (Nucleus) ในนิวเคลียสมีโครงสร้างอย่างหนึ่ง เรียกว่าโครโมโซม ภาพถัดมาทางขวาเป็นรูปโครโมโซมที่ขยายใหญ่ขึ้น โครโมโซมเป็นที่รวมของยีนและ DNA ภาพที่ 3 แสดงโมเลกุลของ DNA ส่วนความสัมพันธ์ของ DNA ยีนและโครโมโซมแสดงในภาพขวาสุด
การทวีจำนวนของเซลล์
ขอเท้าความในเชิงประวัติตั้งแต่การค้นพบเซลล์ตามที่ประมวญ ดิคคินสัน (2520, หน้า 58-59) เรียบเรียงไว้ มีใจความว่าใน ค.ศ. 1827 นักสรีระวิทยาชาวเยอรมันชื่อ Karl Ernst Von Baer ได้ศึกษาและ รายงานรูปพรรณสัณฐานของไข่สัตว์ดูดนม ทราบว่าไข่ใบหนึ่งก็คือหนึ่งเซลล์ ตอนนั้นนักชีววิทยารู้ตระหนักแล้วว่า แต่ละเซลล์ต่างก็เป็นหน่วยหนึ่งของชีวิต เป็นเอกเทศอยู่ในตัวของมันเอง ผู้เสนอทฤษฎีเซลล์คนแรกคือ นักสรีรวิทยาชาวฝรั่งเศสชื่อ Rene J.H. Dutrochet ผู้ซึ่งพิมพ์รายงานขึ้นเมื่อ ค.ศ. 1824 กล่าวว่าชีวิตประกอบด้วยเซลล์ สิ่งมีชีวิตบางอย่างมีเซลล์เดียว และปฏิบัติงานโดยลำพัง เช่น พวกโปรโตซัวเป็นต้น ส่วนสิ่งที่มีชีวิตขนาดใหญ่ๆ เช่น มนุษย์ ประกอบขึ้นด้วยเซลล์จำนวนมหาศาล และเซลล์เหล่านี่ประสานงานกัน ปัญหามีอยู่ว่า เมื่อร่างกายเริ่มขึ้นด้วยเซลล์เดียวดังกล่าวแล้ว ที่ดูโตรเชท์กล่าวถึงเซลล์จำนวนมหาศาลนั้นมันมาจากไหน? มาได้อย่างไร? ต่อมาในปี ค.ศ. 1860 นักชีววิทยาชาวเยอรมันชื่อ Rudolf Virchow ได้พิสูจน์และรายงานว่า เซลล์ย่อมผลิตเซลล์
การศึกษาวิจัยได้ดำเนินตามแนวมตินี้ จนกระทั่งบัดนี้ได้มีผลจากการศึกษาการทวีจำนวนเซลล์ในมนุษยชาติ ดังจะกล่าวต่อไปนี้
1. การทวีจำนวนแบบ Mitosis
ในเวลาไม่กี่ชั่วโมงหลังการผสมพันธุ์ นิวเคลียสของเซลล์ใหม่จะเจริญงอกงามออกเป็นสองส่วนเหมือนกันทุกอย่าง แล้วก็จะแยกตัวออกเป็นสองเซลล์อย่างแท้จริง แล้วก็มีการแบ่งตัวอย่างนี้อีกตามหลักการ เพิ่มแบบเรขาคณิต จากสองเป็นสี่ จากสี่เป็นแปด และต่อๆ ไปตามลำดับ กระบวนการผลิตเช่นนี้เรียกว่า Mitosis ซึ่งจะดำเนินไปตลอดชั่วชีวิต เมื่อใดเซลล์เก่าเสื่อมสลายไปก็จะมีเซลล์ใหม่เกิดเข้ามาแทนที่ แต่ละเซลล์ ซึ่งเกิดแทนที่จะดำรงลักษณะของยีนไว้เหมือนกับเซลล์ตัวดั้งเดิม ที่เกิดมาตั้งแต่มีการปฏิสนธิ
2. การทวีจำนวนแบบ Meiosis
การพัฒนาแบบที่กล่าวข้างต้นเป็นแบบการทวีจำนวนเซลล์ทั่วๆ ไป แต่มีข้อยกเว้นในกรณีการขยายตัวของโครโมโซมเพศ จะต้องทำความเข้าใจด้วยการดูภาพประกอบกับคำบรรยายดังต่อไปนี้
(ภาพจาก Gormly & Brodzinsky, 1989, หน้า 48)
ขั้นตอนที่ 1 เซลล์หนึ่งตัวแสดงโครโมโซม (รูปเส้นตรง) เพียง 1 คู่เท่านั้น
ขั้นตอนที่ 2 โครโมโซมแตกตัวออกตามแนวตั้ง แล้วแยกคู่
ขั้นตอนที่ 3 นิวเคลียสของเซลล์เริ่มแยกจากกัน
ขั้นตอนที่ 4 นิวเคลียสและเซลล์ที่มันอาศัยอยู่แยกออกจากกันเป็นสองนิวเคลียส ทั้งสองตัวมีโครโม¬โซมตัวละ 1 คู่
ขั้นตอนที่ 5 โครโมโซมทั้งสองในแต่ละนิวเคลียสใหม่ (ขั้นตอนที่ 4 ข้างต้น) เริ่มเคลื่อนแยกจากกัน ในขณะนั้นเซลล์และนิวเคลียสที่มันอาศัยอยู่ก็แบ่งตัวตาม
ขั้นตอนที่ 6 บังเกิดเซลล์และนิวเคลียสใหม่ (กล่าวแคบเพียงอธิบายรูปนี้) คือ แต่ละเซลล์ได้โครโมโซมเพียง 1 ตัว ที่มาจากเซลล์ตัวเดิม จึงเห็นได้ว่าจากเซลล์ตั้งต้นมีโครโมโซมคู่เดียวแบ่งตัว 2 ครั้งกลายเป็นเซลล์ 4 ตัว แต่ละตัวมีโครโมโซม 1 ตัว
เซลล์ที่กล่าวในข้อนี้ คือ เซลล์สเปิม (หรือไข่ ถ้าอยู่ในรังไข่) ตามความเป็นจริง (ไม่ใช่ตามรูปสังเขปข้างบน) มันจะมีโครโมโซม (ในเซลล์ที่แบ่งขั้นตอนสุดท้าย) เซลล์ละ 23 ตัว (คือครึ่งจำนวนของ 46 ตัว ที่มีมาแต่ดั้งเดิม) ดังนั้นเมื่อมีการผสมพันธุ์ เซลล์ไข่ที่รับการผสมแล้วจะมีโครโมโซมในไข่แต่เดิม 23 ตัว ได้มาจากสเปิมอีก 23 ตัว รวมเป็น 46 ตัว ตามสภาพปกติ กล่าวได้ว่าเราได้รับโครโมโซมจากพ่อ 23 ตัว จากแม่ 23 ตัว (Gormly & Brodzinsky, 1989, หน้า 47-48)
โครโมโซม
ประมวญ ดิคคินสัน (2520, หน้า 59-60) ได้เล่าประวัติการศึกษาเรื่องโครโมโซมว่า หลังจากที่ Rudolf Virchow ได้พิสูจน์ว่าเซลล์ย่อมผลิตเซลล์ มีผู้ทำการศึกษาค้นคว้าเกี่ยวกับเรื่องนี้เป็นอันมาก จะกล่าวถึงการค้นพบที่สำคัญคือในปี 1879 นักชีววิทยาชาวเยอรมันชื่อ W.Flemming ได้ค้นพบสีแดงชนิดหนึ่ง ซึ่งย้อมเฉพาะสิ่งประกอบภายในนิวเคลียสให้เห็นเด่นขึ้นมา ส่วนที่ติดสีนี้มีผู้ตั้งชื่อภายหลังว่า “โครโมโซม” เป็นภาษากรีกแปลว่า “สิ่งซึ่งติดสี”
การค้นพบนี้เป็นการค้นพบที่สำคัญมาก เพราะทำให้สามารถศึกษาเรื่องโครโมโซมได้ลึกซึ้งขึ้น ทำให้ได้ความรู้เกี่ยวกับการแบ่งตัวทวีจำนวนของโครโมโซม การกำหนดเพศหญิง-ชายของเด็กในครรภ์ การเกิดภาวะปัญญาอ่อน และอื่นๆ ซึ่งจะได้กล่าวต่อไป ก่อนอื่นโปรดดูภาพโครโมโซมข้างล่างนี้
ภาพและคำอธิบายได้จาก Houston และคณะ 1979 หน้า 70
โครโมโซมในเซลล์ตามปกติมี 23 คู่หรือ 46 ตัว ตามรูปข้างบนนี้ ตามธรรมชาติมันตั้งอยู่สับสนปนเปกัน ในการศึกษาเขาเอารูปมันมาจับคู่ได้ 23 คู่ จัดลำดับตามรูปร่างและขนาดเรียกว่า Karyotype 22 คู่แรกเรียกรวมกันว่า Autosome คู่ที่ 23 เรียกว่าโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) มันมีลักษณะทางเพศต่างกันเป็นสองลักษณะคือ เพศชาย (ในรูปแสดงสัญลักษณ์ ♂ และเพศหญิง (แสดงสัญลักษณ์ ♀) ในภาพแสดงให้เห็นความแตกต่างกันทั้งสองลักษณะ แต่ใช้เลขหมายลำดับคู่เป็นเลข 23 เหมือนกัน เพราะในความเป็นจริงเซลล์แต่ละเซลล์มีโครโมโซมเพศเพียงเพศใดเพศหนึ่งเท่านั้น ไม่มีควบกันทั้งสองลักษณะ มันเป็นที่ตั้งของยีนที่ควบคุมลักษณะทางเพศปฐมภูมิและทุติยภูมิและลักษณะบุคลิกอื่นๆ ที่เกี่ยวโยงกับเพศ (Sex-linked traits) (Craig, 1980 หน้า 112)
โครโมโซมผิดปกติ
เราท่านย่อมเคยพบคนพิกลพิการตั้งแต่กำเนิดปรากฏออกมาทางอารมณ์ และพฤติกรรม ในสมัยอดีต รู้ได้ยากว่ามาจากสาเหตุอะไร ครั้นมาในสมัยที่ความรู้เรื่องโครโมโซมมีการศึกษาและรู้กันแพร่หลายขึ้น จึงสามารถเข้าใจได้ว่าความพิกลพิการเหล่านั้นบางกรณีเกิดจากคนผู้นั้นมีโครโมโซมผิดปกติ นักวิจัยได้รายงานการค้นพบความผิดปกติของโครโมโซมมากหลาย ดังจะได้นำเสนอพอเป็นตัวอย่าง 5 ข้อ ซึ่งเก็บใจความจาก Papalia & Olds (1975 หน้า 91-93) ดังต่อไปนี้
1. Down’s syndrome
Down’s syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมมาแต่กำเนิดที่เป็นสามัญมากที่สุด สาเหตุเกิดเพราะมีโครโมโซมเกินมาเป็นพิเศษ 1 ตัว มักเรียกว่า “เป็นแบบชาวมองโกล” เพราะมีลักษณะทางกายภาพ แปลกประการหนึ่ง มีหนังย่นที่หัวตาดูคล้ายชาวตะวันออก ลักษณะอื่นได้แก่ ศีรษะเล็ก จมูกแบน ลิ้นคับปาก มีความบกพร่องที่หัวใจ ตา หู ทางสติปัญญาวัด IQ ได้รายเฉลี่ยระหว่าง 25 ถึง 50 มากกว่านี้พอมีบ้าง เคยมีการคาดหมายว่าคนพวกนี้ อาจมีอายุเฉลี่ยราว 10 ปี แต่ปัจจุบันนี้โดยเหตุที่การดูแลดีขึ้น มีการศึกษาละเอียดดีขึ้นชีวิตของพวกเขาเพิ่มขึ้นได้ถึงระหว่างสามสิบถึงสี่สิบปี (ผู้เขียนตำราอ้างถึงรายงานของ Smith Wilson, 1973)
แทนที่จะมีโครโมโซม 46 ตัวตามปกติ เด็กพวกนี้มีโครโมโซม 47 ตัว หรืออาจมี 46 ตัว แต่บางตัวไปติดอยู่กับตัวอื่น ความผิดปกติในการจำแนกตัวโครโมโซมนี้อาจเกิดขึ้นในการพัฒนาไข่/สเปิม หรือไข่ผสมพันธุ์แล้วในขณะแบ่งตัวครั้งแรก ในบางกรณีการผิดปกติเช่นนี้เกิดจากกรรมพันธุ์
แม่ของเด็กประเภทนี้ค่อนข้างเป็นแม่สูงอายุกว่ารายเฉลี่ยทั่วๆ ไป ถ้าแม่ที่มีอายุน้อยมีลูกแบบนี้น่าจะเป็นเพราะกรรมพันธุ์ แม่สูงอายุมักเป็นเพราะอุบัติเหตุทางโครโมโซมดังกล่าวข้างต้น เนื่องจากเด็กมีอาการ แบบนี้เป็นลูกของแม่สูงอายุ และเราก็รู้อยู่ว่าหญิงมีไข่ทั้งหมดมาตั้งแต่กำเนิด จึงมีความเป็นไปได้ที่ไข่อาจเสียหายเนื่องจากการสูงอายุ
ถึงแม้เด็กมีอาการอย่างนี้มีศักยภาพตํ่าในพัฒนาการ แต่ภายในขอบเขตจำกัดของเขา เขาก็สามารถมีความสุข เป็นเพื่อนที่น่าพอใจ เขามีความโน้มที่จะเป็นเด็กร่าเริง ชอบเพื่อนและคบง่าย ทั้งมีพรสวรรค์ในการเลียนแบบกับชื่นชมดนตรี อาจจะดื้อบ้างแต่ก็ยอมสนองตอบคำสั่งที่หนักแน่น เขาชื่นชมกับชีวิตที่ผ่านไปวันหนึ่งๆ ไม่ว่าในบ้านพรั่งพร้อมด้วยครอบครัวที่เข้าใจเขาหรือในสถาบัน(เลี้ยงเด็ก)ที่ดำเนินงานดี หลายคน เรียนรู้ทักษะง่ายๆ ได้ และเมื่อมีอายุในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่สามารถช่วยตัวเองได้พอสมควร
ทำไมเซลล์บางตัวมีโครโมโซมเกินมา? Craig (1980 หน้า 114) อ้างคำอธิบายของ Koch & Koch (1974) ความว่า ณ จุดหนึ่งในการแบ่งเซลล์แบบ Mitosis เซลล์ตัวหนึ่งแบ่งตัว (เป็นสองเซลล์) ไม่ถูกต้อง เซลล์ใหม่ตัวหนึ่งได้รับโครโมโซม 47 ตัว เซลล์คู่ที่แบ่งกันมีโครโมโซมเหลืออยู่ 45 ตัว (ตามปกติทั้งสองเซลล์ควรมีเซลล์ละ 46 ตัว) เซลล์ตัวที่โครโมโซมขาดหายไปจะตาย เซลล์ตัวที่มีโครโมโซมเกินคงมีชีวิตอยู่ร่วมกับเซลล์อื่นๆ นอกจากการมีโครโมโซมเกินขึ้น 1 ตัวแล้ว มีรายที่อาจเกินขึ้นเป็น XXXX และ XXXXX ยิ่งมีมากเท่าใด ความผิดปกติก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น (Gormly & Brodzinsky, 1989 หน้า 52)
2. Klinefelter’s syndrome
อาการผิดปกติในข้อนี้เกิดแก่ชาย มักเป็นลูกของแม่สูงอายุ (Papalia & Olds, 1975, หน้า 92 อ้างถึงรายงานของ Kennedy, 1971) ใน ค.ศ.1949 Dr.M.L.Barr ค้นพบสิ่งที่ย้อมสีติด(เกี่ยวกับเพศ) ในนิวเคลียส ของเซลล์ผู้หญิง ไม่มีในผู้ชาย ตั้งชื่อว่า Ban body โครโมโซมเพศชายปกติมี XY แต่ชายที่มีอาการอย่างนี้มี โครโมโซม X เกินมา 1 ตัว เป็น XXY และแสดงให้เห็นว่ามี Barr body ในเซลล์ อาการนี้ได้แก่มีจิตใจ ผิดธรรมดามีอัณฑะเล็ก มีลักษณะทุติยภูมิทางเพศแบบสาวรุ่นเช่นนมโต มักทำท่าทีแบบผู้หญิง ชอบรักร่วมเพศ ถ้าให้ฮอร์โมเพศชาย (Testosterone) แก่ชายหนุ่มพวกนี้จะทำให้มีกล้ามเนื้อแบบผู้ชาย มีความต้องการทางเพศสูง Houston และคณะ (1979 หน้า 74) กล่าวว่าถ้าคนที่มี Syndrome นี้เป็นหญิง จะไม่มีความยุ่งยากเหมือนชาย มีเรื่องน่ารู้เกี่ยวกับอาการอย่างนี้ในผู้หญิงรายหนึ่ง ปรากฏในการแข่งขันกีฬาระหว่างชาติ ค.ศ.1967 นักกีฬาหญิงชาวโปแลนด์ผู้หนึ่ง เป็นดารากีฬาประเภทลู่ ถูกห้ามมิให้เข้าแข่งขันกับนักกีฬาหญิงเพราะหล่อนเป็นคนมีโครโมโซม Y เกินเป็นพิเศษอยู่ในตัว
3. Turner’s syndrome
Syndrome นี้เกิดแก่ผู้หญิงเท่านั้น หล่อนมีโครโมโซม 45 ตัว เซลล์เพศโครโมโซม X หายไปตัวหนึ่ง เหลือเพียง X เดียวและ Barr body ก็ไม่มีหรือมีน้อยที่สุด ผู้มีอาการนี้มักเป็นคนเตี้ย จิตใจผิดปกติขาดความสามารถเชิงความคิด ด้อยพัฒนาทางเพศ รังไข่แทบจะลีบหมดเลย การบำบัดโดยฮอร์โมน Estrogen ในวัยแรกรุ่นทำให้บรรลุวุฒิภาวะทางเพศได้
4. XYY Syndrome
ชายที่มีโครโมโซม Y เกินมาตัวหนึ่ง มักเป็นนักโทษรูปร่างสูง จากการรวบรวมสถิติพบว่า อาชญากร 1 ใน 11 คนที่ร่างสูง มักมีโครโมโซมผิดปกติ คนเหล่านี้มักมีสติปัญญาตํ่า เชื่อกันว่าโครโมโซมที่เกินมา ทำให้บุคคลนั้นมีความก้าวร้าวรุนแรง บางท่านให้ความเห็นว่าความก้าวร้าวรุนแรง อาจเกิดจากการ มีสติปัญญาตํ่าก็ได้ พวกนี้มักเป็นหมัน และชอบรักร่วมทั้งสองเพศ (Papalia & Olds, 1975)
5. XXX Syndrome
คนพวกนี้มีโครโมโซม X สามตัว และมี Barr body 2 ตัว แม้ว่าบุคคลลักษณะนี้ดูภายนอกเป็นคนปกติ แต่ลักษณะทางเพศด้อยพัฒนา มักมีความวุ่นวายใจ มีอารมณ์และจิตใจแปลกๆ มักมีรูปร่างสูง (Papalia & Olds, 1975)
ยีน
คนเราก่อรูปร่างขึ้นด้วยเซลล์ ในเซลล์นั้นมีส่วนย่อยลงไปเรียกว่าโครโมโซม ถ้าเรามองดูโครโมโซมด้วยกล้องจุลทัศน์ที่มีกำลังขยายอย่างสูงมากจะเห็นว่ามันประกอบขึ้นด้วยเส้นใยยาวมีชื่อเรียกว่า ยีน (Gene) ผู้รู้บางท่านแปลเป็นไทยว่า “หน่วยกรรมพันธุ์” ในที่นี้จะใช้ทับศัพท์ว่า “ยีน”
ในโครโมโซมแต่ละตัวมีสายใยยีนนี้จำนวนประมาณสองหมื่นถึงหนึ่งแสน มีลักษณะเหมือนลูกประคำ ติดไปตามยาว ปรากฏว่ายีนต่างๆตั้งอยู่เพื่อทำหน้าที่ ณ ตำแหน่งเฉพาะตัวมันในโครโมโซม ยีนนับพันๆ เหล่านี้มีบทบาทใหญ่ในการกำหนดลักษณะของบุคคลที่ได้รับตามกรรมพันธุ์ เช่น ความสูง สีผม สีดวงตา ลักษณะดวงหน้า ยีนในโครโมโซมทั้งหลายที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศจะมีการถ่ายทอดจากพ่อแม่เท่าเทียมกัน เว้นแต่ยีนในโครโมโซมเพศ ซึ่งเรียกเป็นพิเศษว่า Sex link
ยีนและโครโมโซมเป็นบ่อเกิดของการก่อรูปแบบจากยีน (Genetic information)
Newman & Newman (1979, หน้า 40) อธิบายการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ในมุมกว้างออกไปอีก จากย่อหน้าข้างต้น เขากล่าวว่าเมื่อพูดถึงลักษณะต่างๆ ที่เรารับถ่ายทอดจากบรรพบุรุษ จะต้องหมายความถึง กรรมพันธุ์ 2 ประเภท คือ
1. รูปแบบจากยีนร่วม
ในฐานะที่เราเป็นมนุษยชาติ เรารับมรดกรูปแบบที่มนุษย์ทั้งปวงมีร่วมกัน เช่น ขนาดและรูปลักษณ์ของสมอง กระสวนการใช้พลังกล้ามเนื้อเช่นการใช้มืออย่างถนัด รูปแบบร่างกายทั่วไป รวมทั้งขนาด ของศีรษะแขนขาที่สัมพันธ์กัน ลักษณะสำคัญทางนามธรรมได้แก่ความพร้อมที่จะเรียนรู้ และความพร้อมที่จะมีส่วนร่วมในกิจกรรมสังคม ทุกคนมีส่วนร่วมในมรดกเหล่านี้ เพราะว่าเกิดมาเป็นคน
2. รูปแบบจากยีนเฉพาะ
หมายถึงลักษณะที่ได้ถ่ายทอดต่อกันมาจากแหล่งยีนโดยเฉพาะของตนเอง มีลักษณะถาวร เช่น สีของผม ของผิวหนัง กลุ่มเลือด หรือความสูง เป็นต้น คือมรดกที่เป็น “รูปแบบจากยีนที่ผ่านจากชั่วคนหนึ่ง ไปถึงชั่วคนถัดไป” ดังนั้น “รูปแบบจากยีน” เป็นสิ่งที่เชื่อมมนุษย์ที่เกิดใหม่ให้ต่อเนื่องกับมนุษยชาติในวงกว้าง และต่อเนื่องกับบรรพบุรุษของตนในวงแคบ
ที่มา:ศรีเรือน แก้วกังวาน
สาขาจิตวิทยา คณะศิลปะศาสตร์
มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์