โรคเฟนิลโตนูเรีย คือ โรคที่เกิดจากการคั่งค้างของกรดอะมิโนที่จำเป็นต่อร่างกายชนิดหนึ่ง ซึ่งมีชื่อว่า เฟนิลอลานีน สำหรับรายละเอียดและสาเหตุการเกิดโรคชนิดนี้เป็นอย่างไร เรามาติดตามข้อมูลกันได้เลย
โรคเฟนิลโตนูเรีย
เฟนิลคีโตนนูเรีย เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของเมแทบอลึซึมของกรดอะมิโน ที่เรียกว่า เฟนิลอลานีน กรดอะมิโนตัวนี้จัดเป็น กรดอะมิโนที่จำเป็น ซึ่งร่างกายไม่สามารถ สังเคราะห์ได้ ต้องได้รับจากอาหารเท่านั้น
ในภาวะปกติทั่วไปร่างกายจะนำกรดอะมิโนชนิดต่าง ๆ ที่ได้ จากการรับประทานอาหารที่มีโปรตีน มาสร้างเป็นโปรตีนชนิดใหม่ ตามที่ร่างกายต้องการ บางส่วนจะเข้าสู่กระบวนการย่อยสลายไปเป็นสารตัวอื่น และเป็นสิ่งที่ร่างกายนำไปใช้ต่อหรือขับออกจากร่างกาย ทางปัสสาวะ อุจจาระ และทางผิวหนัง
สำหรับเฟนิลอลานีน ก็เช่นกัน เฟนิลอลานีนจำนวนหนึ่งก็จะถูกนำไปสังเคราะห์โปรตีน ส่วนที่เข้าสู่เมแทบอลึซึมของเฟนิลอลานีนนั้น ร่างกายจะมีเอนไซม์ที่จะเปลี่ยน เฟนิลอลานีน ไปเป็น ไทโรซีน และอีกด้านหนึ่งจะเปลี่ยนเป็นกรดเฟนิลอะซิติก และกรดเฟนิลเลคติก
กรณีที่เป็นโรคเฟนิลคีโตนูเรียร่างกายจะขาดเอนไชม์เฟนิลอลานีนไฮดรอกซิเลส ที่จะใช้ในการเปลี่ยนเฟนิลอลานีน ให้เป็น ไทโรซีน จึงเกิดการคั่งค้างของเฟนิลอลานีนในร่างกาย
ผู้ป่วยโรคนี้หากไม่ได้รับการดูแลรักษาที่ถูกต้อง จะทำให้เป็นเด็กที่มีไอคิวต่ำ การเจริญเติบโตชะงักโดยเฉพาะในวัยทารกจะเห็นได้ชัด
ผู้ป่วยโรคนี้ต้องจำกัดปริมาณเฟนิลอลานีน ขณะเดียวกันควร ให้อาหารที่มีไทโรชีนเพียงพอ และควรระมัดระวัง การใช้สารให้รสหวานประเภทแอสปาเทม ซึ่งมีเฟนีลอลานีนเป็นส่วนประกอบ